La respuesta corta es sí. Las varices y la insuficiencia venosa crónica suelen ser hereditarias: es frecuente que aparezcan en varios miembros de una familia, y el riesgo se transmite a través de muchos genes, no de uno solo.
Hoy en día, unos antecedentes familiares detallados son uno de los mejores predictores de las varices. Factores como el embarazo, el peso y pasar muchas horas de pie pueden determinar si el riesgo heredado se convierte en enfermedad venosa.
¿Las varices son hereditarias?
Sí. La agrupación familiar de la enfermedad venosa es real y va más allá de compartir el estilo de vida y los hábitos diarios. El riesgo es poligénico, es decir, varios genes heredados influyen en la salud de sus venas.
De hecho, en un estudio pionero de Cornu-Thénard y colaboradores, los investigadores identificaron un patrón familiar claro:
- Si ambos padres están afectados, la probabilidad de que usted desarrolle varices es de aproximadamente el 90%.
- Si uno de los padres está afectado, su riesgo es de aproximadamente el 62% (en las mujeres) y el 25% (en los hombres).
- Si ninguno de los padres está afectado, su riesgo de base baja a aproximadamente el 20%.
Si bien las mujeres tienen, por naturaleza, un riesgo de base más alto, los hombres también se ven muy afectados, aunque con frecuencia no se les diagnostica. Como muchos hombres restan importancia a las primeras señales, como el dolor sordo o la pesadez en las piernas, suelen postergar la atención y solo buscan la evaluación de un especialista cuando aparecen complicaciones avanzadas, como sangrado o llagas en la piel.
Conocer sus antecedentes familiares no es motivo de pánico, sino una oportunidad para cuidar su salud a tiempo. El Dr. M. Ali Pervaiz, especialista en venas de la clínica de Metro Vein Centers en Alpharetta, Georgia, lo resume muy bien: hay que estar “lo suficientemente preocupado como para hacerse una evaluación temprana, pero no tanto como para tener miedo”. Las evaluaciones tempranas lo ayudan a anticiparse a los síntomas y a proteger su circulación mucho antes de que surjan problemas importantes.
Cómo afectan los genes a las paredes y las válvulas de sus venas
Según el Dr. Pervaiz, hasta ahora las variantes genéticas comunes explican solo entre el 5 y el 8% del riesgo heredado, y la mayoría de las investigaciones se han realizado en personas de ascendencia europea.
La enfermedad venosa heredada suele comenzar con diferencias sutiles en las paredes de los vasos. También existen diferencias genéticas en la forma en que el cuerpo equilibra el colágeno y la elastina, que pueden hacer que la pared venosa se estire con más facilidad bajo presión.
Además, las variaciones en la actividad de ciertas enzimas, en concreto las metaloproteinasas de matriz (MMP), encargadas de descomponer proteínas, pueden hacer que las paredes de las venas se estiren y se debiliten poco a poco bajo la presión normal de la sangre.
Por último, las mutaciones en el gen FOXC2 también se relacionan con la enfermedad venosa. Un ejemplo es el síndrome de linfedema-distiquiasis, que también puede contribuir a la insuficiencia venosa.
El riesgo heredado no es una sentencia
Tener antecedentes familiares de problemas venosos no significa que las varices sean inevitables. La enfermedad venosa se considera un “rasgo de umbral”: los genes fijan el límite de esfuerzo que pueden soportar las paredes y las válvulas de sus venas, y su vida diaria determina si usted cruza esa línea.
Diversos factores cotidianos y acontecimientos de la vida pueden acercar sus venas a su límite, entre ellos:
- Embarazo: El aumento del volumen de sangre y los cambios hormonales durante el embarazo elevan temporalmente la presión sobre las venas de las piernas.
- Peso y estatura: El exceso de peso o una estatura más alta aumentan de forma natural la presión gravitatoria sobre los vasos de la parte inferior de las piernas.
- Pasar mucho tiempo de pie o sentado: Permanecer en la misma posición todo el día obliga a sus venas a esforzarse mucho más para bombear la sangre de regreso al corazón.
- Edad y antecedentes médicos: El desgaste natural con el paso del tiempo o los antecedentes de trombosis venosa profunda (TVP) pueden alterar el flujo sanguíneo.
Pero, como recuerda el Dr. Pervaiz, “el genotipo carga los dados, pero no dicta sentencia”.
Puede proteger activamente su circulación si se enfoca en las decisiones diarias que están bajo su control. Hacer actividad física, conservar un peso saludable, hacer pausas frecuentes para moverse durante las jornadas largas y usar medias de compresión puede ayudar a reducir el esfuerzo de sus venas.
Trastornos hereditarios de la coagulación y riesgo de TVP
Ciertos rasgos genéticos también pueden aumentar su riesgo de formar coágulos de sangre, como la trombosis venosa profunda (TVP), en las venas profundas de las piernas. Es importante aclarar que, aunque estas afecciones elevan el riesgo de coágulos, no causan directamente las varices superficiales. Conocer sus factores de riesgo de coágulos es especialmente importante antes de viajes largos, cirugías o periodos prolongados de inmovilidad.
Entre los trastornos hereditarios de la coagulación más comunes se encuentran:
- Mutación del factor V Leiden: Es una mutación genética frecuente que aumenta el riesgo de coágulos, incluida la trombosis venosa profunda (TVP). Hace que la proteína sanguínea factor V sea resistente a la inactivación, lo que prolonga el proceso de coagulación.
- Mutación de la protrombina G20210A: Esta variante genética, también llamada mutación del factor II, se asocia con niveles elevados de protrombina, una proteína que también cumple un papel clave en la coagulación. Los niveles altos de protrombina aumentan el riesgo de tromboembolia venosa (TEV), una afección en la que se forman coágulos en las venas.
- Deficiencia de proteína C y S: Las proteínas C y S son anticoagulantes naturales que ayudan a evitar una coagulación excesiva. Las deficiencias genéticas de estas proteínas pueden aumentar la probabilidad de que se formen coágulos.
Afecciones genéticas que afectan las venas
Mientras que las afecciones venosas comunes, como las varices, se deben a un desgaste gradual o a rasgos genéticos frecuentes, ciertos síndromes genéticos del tejido conectivo y vasculares influyen directamente en cómo se desarrollan y funcionan los vasos sanguíneos.
Trastornos del tejido conectivo
Los trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) y otros similares, pueden parecerse a la enfermedad venosa típica e incluso intensificarla. En muchos casos, los síntomas venosos son solo una pieza de un rompecabezas más amplio que afecta a todo el organismo.
Síndromes raros de malformación vascular
Un pequeño número de síndromes genéticos raros altera específicamente la formación de los vasos sanguíneos durante el desarrollo temprano.
Síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT): Es un trastorno vascular congénito poco común que combina manchas en vino de Oporto, varices y un crecimiento excesivo de tejidos blandos y huesos. Su base genética es compleja y aún se está investigando. Hoy en día, el SKT se considera parte del espectro más amplio de trastornos relacionados con mutaciones del gen PIK3CA.
Síndrome de Parkes Weber: Es similar al SKT, pero incluye malformaciones arteriovenosas de alto flujo (conexiones anormales entre arterias y venas). Este síndrome se asocia con mayor frecuencia a variantes heredadas o espontáneas del gen RASA1.
Síndrome del nevus azul en tetina de goma: Este trastorno poco común, caracterizado por malformaciones venosas definidas (lesiones con aspecto de ampolla, llamadas “blebs” en inglés) en la piel y en el tubo digestivo, se asocia con variantes somáticas del gen TEK (TIE2), que regula la señalización de las células endoteliales durante el crecimiento de los vasos.
¿Las pruebas genéticas pueden predecir la enfermedad venosa?
Aunque las pruebas genéticas cumplen una función valiosa en ciertas situaciones médicas, su capacidad para predecir la enfermedad venosa varía según el tipo de afección.
La International Society on Thrombosis and Haemostasis recomienda considerar las pruebas de trastornos de la coagulación si usted tuvo un coágulo sin causa aparente a una edad temprana, si se le formó un coágulo en un lugar poco habitual o si tiene antecedentes familiares importantes de TVP recurrente.
Como las varices son poligénicas, es decir, reciben pequeñas contribuciones de decenas de genes distintos además de la influencia del entorno, hoy en día ninguna variante genética es lo bastante fuerte como para tomar decisiones o guiar el tratamiento. En cuanto a predecir las varices típicas o anticipar si podrían reaparecer después del tratamiento, el Dr. Pervaiz describe las pruebas genéticas como “prometedoras, pero todavía no listas para el uso clínico”.
“En genética nos enseñan que la historia clínica es la prueba”, señala.
Lo que esto significa para el cuidado de sus venas
Su médico especialista en venas puede ayudarlo a entender los factores genéticos que pueden contribuir a la enfermedad venosa. Identificará sus factores de riesgo, le recomendará pruebas genéticas y de diagnóstico, como el ultrasonido dúplex para ver lo que ocurre bajo la piel, y luego elaborará un plan de tratamiento adaptado a su historial.
En las personas con riesgos genéticos conocidos, pueden ser útiles medidas preventivas como los cambios en el estilo de vida, el control cuidadoso y, en algunos casos, los tratamientos mínimamente invasivos si aparecen síntomas de enfermedad venosa.
Aunque todavía está en sus primeras etapas, la investigación futura podría explorar el potencial de la terapia génica u otros nuevos tratamientos de venas dirigidos a factores genéticos específicos.
Conclusión
La genética desempeña un papel importante en el desarrollo de diversas enfermedades venosas. Como parte de su evaluación de salud venosa, su médico revisará todo su historial médico, incluidos los antecedentes familiares de enfermedad venosa o los factores genéticos, y le hará recomendaciones de pruebas y tratamiento.
Si tiene antecedentes familiares importantes de enfermedad venosa o le preocupa su riesgo genético, puede actuar de forma preventiva y agendar una evaluación de salud venosa gratuita con uno de nuestros médicos especialistas en venas certificados, quienes podrán hablar con usted sobre las pruebas genéticas y las medidas preventivas.
Preguntas frecuentes
Su riesgo es mucho mayor, pero no es seguro. Hágase una evaluación de venas pronto, sobre todo si nota síntomas. Como dice el Dr. Pervaiz, hay que estar “lo suficientemente preocupado como para hacerse una evaluación temprana, pero no tanto como para tener miedo”.
Sí. Los genes determinan cuánta presión pueden tolerar sus venas, y factores como el embarazo, el peso y pasar muchas horas de pie deciden si usted cruza ese umbral.
Todavía no. Los investigadores han identificado variantes genéticas relacionadas con las varices, pero ninguna es lo bastante fuerte como para predecir quién las desarrollará. Unos antecedentes familiares detallados siguen siendo la mejor guía.
La mutación del factor V Leiden altera la proteína factor V, lo que hace que la sangre sea más propensa a formar coágulos y aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda.
Sí. Las personas con antecedentes familiares de tromboembolia venosa pueden tomar medidas preventivas como conservar un peso saludable, mantenerse activas, evitar largos periodos de inmovilidad, hidratarse bien y hablar sobre su riesgo con su médico, quien puede recomendar estrategias específicas, como el uso de anticoagulantes en situaciones de alto riesgo.
Referencias
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El Dr. Philip LoPresti, DABVLM, FACS, es un cirujano certificado y especializado con más de 20 años de experiencia en el tratamiento de trastornos venosos.
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